Тест на носительство наследственных заболеваний

В клинике Advanced Fertility при планировании беременности особое внимание уделяется вопросам генетического здоровья будущих родителей. Один из важнейших аспектов - диагностика моногенных наследственных заболеваний. Эти заболевания, вызванные моногенными мутациями, могут передаваться по наследству и влиять на здоровье ребенка. Для предотвращения таких заболеваний проводится скрининг на носительство моногенных заболеваний.

Почему важно провести тест на носительство наследственных заболеваний?

Определение риска наследственных заболеваний. Тест помогает выявить, есть ли у будущих родителей моногенные мутации, которые могут передаваться по наследству. Многие моногенные наследственные заболевания - скрытые. Носители мутации могут не проявлять симптомов, но могут передавать его своим детям.
Превентивные меры и подготовка к беременности. Планирование беременности включает оценку генетического здоровья родителей. Проведение теста позволяет оценить риск передачи генетических патологий.
Типы наследования заболеваний. Есть различные типы наследования моногенных заболеваний: рецессивные, доминантные и сцепленные. Важно провести анализ на моногенные заболевания, чтобы выяснить, есть ли у родителей мутации на рецессивных или доминантных генах. Такой тест позволяет предотвратить врожденные болезни и избежать рисков развития патологий в будущем.

Как подготовиться к скринингу?

Для того чтобы результаты были точными, важно правильно подготовиться к сдаче крови. За несколько дней до сдачи теста рекомендуется обратить внимание на питание и образ жизни.

Исключение жирной пищи и алкоголя. За 3-5 дней до сдачи анализа стоит ограничить потребление жирных продуктов и алкоголя. Жирная пища и алкоголь влияют на состав крови, увеличив уровень жиров и снижая точность анализа. Избегайте соленой и острой пищи, которая может нарушить водно-солевой баланс.
Сдача крови натощак. В день сдачи анализа крови важно соблюдать условие натощак, то есть не есть хотя бы 8-12 часов до процедуры. Это позволит предотвратить возможные искажения результатов, так как пища может повлиять на уровень глюкозы и других веществ в крови, что скажется на точности диагностики. Также рекомендуется не пить кофе или чай с сахаром — только чистую воду.
Раннее утро — лучшее время. Для сдачи анализа лучше выбрать утренние часы, так как в это время организм наиболее стабилен, и результаты будут точнее.
Избегайте физической нагрузки и стресса. Накануне сдачи крови стоит избегать интенсивных физических нагрузок, стресса и перегрузок, так как они могут влиять на состав крови.

Процесс скрининг состоит из различных этапов, начиная с консультации генетика и забора крови до получения результатов анализа. Время получения результатов может занять несколько рабочих дней, после чего пациентам предоставляется полная информация о состоянии их генетического здоровья и возможных рисках.

Если у вас есть вопросы или вы хотите записаться на консультацию, свяжитесь с нами.