Неинвазивный пренатальный генетический тест позволяет безопасно на ранних сроках выявить наиболее распространенные хромосомные заболевания .
AF clinic предлагает генетическое исследование хромосомных патологий плода по крови матери, проводимое с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS).
Неинвазивный пренатальный генетический тест позволяет выявить наиболее распространенные в России хромосомные заболевания: - синдром Дауна
- синдром Эдвардса
- синдром Патау
- синдром Клайнфельтера
- синдром Шерешевского-Тернера
Вместе с результатами анализа пациент получает заключение генетика.
Преимущества исследования - Безопасность при анализе - отсутствует физический контакт с оболочкой эмбриона, способный провоцировать прерывание беременности и другие осложнения. Для тестирования женщине достаточно сдать кровь из вены. Все это обеспечивает безопасность процедуры для будуще й мамы и ребенка.
При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому метод, в отличие от УЗИ и биохимического скрининга, является прямым методом диагностики, позволяющим определять хромосомные аномалии с точностью до 99,9%. Отдельно следует отметить, что вероятность ложноположительных (ошибочных) результатов минимальна и составляет менее 0,1% .
Показания к проведению НИПТИсследование можно рекомендовать всем беременным, желающим получить дополнительную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Однако наиболее актуально применение этого метода для женщин, имеющих повышенный риск хромосомных патологий у ребенка:
- возраст матери более 35 лет
- отца более 42 лет
- результаты УЗИ или биохимического скрининга, свидетельствующие о повышенном риске хромосомных аномалий
- наличие выявленных сбалансированных хромосомных перестроек у одного из родителей
Ограничения к применению. - срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования
- многоплодная беременность
- переливание крови (за последние 2 года)
- пересадка органов или лечение стволовыми клетками в анамнезе
- онкологические заболевания
Алгоритм проведения НИПТ - Забор венозной крови у женщины
- Тестирование материала на хромосомные патологии у плода
- Индивидуальный расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией
- Заключение врача-генетика