ПГД эмбриона

Пренатальная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) — это процедура, которая помогает родителям сделать уверенный шаг к здоровому будущему.

ПГТ расшифровывается как «преимплантационное генетическое тестирование» и не является обязательной процедурой.

Что такое ПГД?

Пренатальная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) — это метод, при котором анализируются клетки эмбрионов, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), с целью обнаружения возможных генетических отклонений или заболеваний. ПГД эмбриона при ЭКО проводится на 3-й день после оплодотворения, когда эмбрион состоит из 6-8 клеток. Из эмбрионов выбираются те, которые не содержат опасных мутаций, и они могут быть перенесены в матку женщины.

С помощью ПГД можно выявить такие заболевания, как:

Синдром Дауна (трисомия 21),
Синдром Эдвардса (трисомия 18),
Синдром Патау (трисомия 13),
Другие генетические заболевания, связанные с мутациями.

Процедура не является обязательной и проводится по желанию пары, если существует риск наследственных заболеваний.

Виды ПГТ

	Полное название	Назначение	Особенности
ПГТ-А	Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии	Выявление увеличения или потери как целых хромосом, так и их участков у эмбрионов	Наиболее распространенный вид ПГТ
ПГТ-СП	Преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки	Проводится в семьях, где у одного из родителей имеется структурная хромосомная перестройка (транслокация)	Часто сопровождается дополнительными методами исследования перед процедурой
ПГТ-М	Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания	Проводится в семьях, где есть риск передачи генетического заболевания либо уже были случаи рождения ребенка с заболеванием; также для пациентов с риском резус-конфликта между матерью и плодом	Перед проведением исследования эмбриона создается индивидуальная тест-система для семьи
ПГТ-p	Преимплантационное генетическое тестирование эмбриона на полиморфные заболевания	Обследование эмбрионов на патологии, которые имеют генетическую предрасположенность (например, сахарный диабет, бронхиальная астма, болезнь Паркинсона)	Новое направление в ПГТ, находится на стадии испытаний

Преимущества ПГД эмбриона в клинике Advanced Fertility:

Точность диагностики. Современные методы предимплантационной диагностики эмбрионов позволяют с высокой точностью определить наличие хромосомных аномалий еще до переноса эмбриона в матку. Это снижает риск заболеваний и патологии.
Индивидуальный подход. В клинике работают специалисты индивидуальные решения для каждой пары. На основе анализов и тестов на генетику подбирается оптимальная стратегия лечение и дальнейшие действия для достижения успешной беременности.
Безопасность и эффективность. Процесс анализов и биопсии клеток эмбриона абсолютно безопасен для будущего ребенка. Все исследования проводятся с использованием современных технологий, что гарантирует высокую точность и надежность результатов.
Планирование здоровой беременности. ПГД эмбриона позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, что дает парам уверенность в успешном исходе беременности.
Уменьшение риска выкидышей. Применение ПГД эмбриона снижает риск выкидыша за счет исключения эмбрионов с генетическими отклонениями. Это также способствует более высокому проценту успешных переносов и здоровых беременностей.
Профессиональная консультация и поддержка. На каждом этапе пациентов консультируют врачи, гинекологи и специалисты по генетике, которые разбираются в процессе и ответят на все вопросы. Клиника предлагает высокий уровень обслуживания, что подтверждают многочисленные положительные отзывы пациентов.
Продвинутые технологии. В клинике используются передовые методы диагностики и тестирования эмбрионов, включая биопсию клеток, позволяют получить точные результаты и исключить любые ошибки при постановке диагноза.

Заботясь о здоровье будущего малыша, пациенты клиники могут записаться на консультацию к ведущим гинекологам и врачам генетикам, которые предоставят полную информацию о возможных методах диагностики и лечения.

Цена на генетическое исследование эмбриона бывает разной в зависимости от программы. С помощью генетических исследований получаете шанс на здоровую беременность, а также будьте уверены в безопасности будущего ребенка.

Для получения информации о цене на генетическое исследование эмбриона, методах и преимуществах диагностики, записи на прием, а также дополнительных вопросах, можно обратиться в центр Advanced Fertility и получить всю необходимую консультацию.

Запишитесь на прием

Нажимая на кнопку «Отправить форму»,
Вы соглашаетесь на обработку
персональных данных

Методики проведения ПГД/ПГТ

Метод	Принцип	Диагностические возможности	Преимущества	Недостатки
FISH (флуоресцентная in situ гибридизация)	Гибридизация флуоресцентно-меченых ДНК-зондов с комплементарными участками хромосом	• Анеуплоидии ограниченного числа хромосом (5-12) • Транслокации	• Быстрый результат (24-48ч) • Относительно низкая стоимость • Визуализация хромосом	• Ограниченное число исследуемых хромосом • Субъективность оценки • Высокий риск ошибки при анализе единичных клеток
aCGH (микрочиповая сравнительная геномная гибридизация)	Сравнение тестируемой и референсной ДНК на микрочипе	• Анеуплоидии всех хромосом • Крупные делеции/дупликации (>10 Mb)	• Анализ всего генома • Автоматизированная оценка • Высокая точность	• Не выявляет триплоидию, сбалансированные перестройки • Требует WGA • Относительно длительный анализ (24ч)
SNP-array (микрочипы однонуклеотидных полиморфизмов)	Анализ SNP-маркеров по всему геному	• Анеуплоидии • Однородительские дисомии • Гаплотипирование • Определение родительского происхождения хромосом	• Определяет полиплоидию • Выявляет рекомбинации • Высокая информативность	• Высокая стоимость • Сложность интерпретации • Необходимость анализа родительских образцов
NGS (секвенирование нового поколения)	Массовое параллельное секвенирование фрагментов ДНК	• Анеуплоидии всех хромосом • Микроделеции/дупликации (>1-2 Mb) • Моногенные заболевания • Мозаицизм	• Высокая чувствительность • Выявление мозаицизма • Возможность одновременного анализа на моногенные заболевания	• Высокая стоимость оборудования • Сложная биоинформатическая обработка • Длительность анализа
qPCR (количественная ПЦР)	Амплификация и количественная оценка специфических участков хромосом	• Анеуплоидии • Определенные моногенные заболевания	• Быстрый результат (4ч) • Низкая стоимость • Не требует полной WGA	• Ограниченное число анализируемых локусов • Меньшая точность при анализе мозаицизма
Кариомаппинг	Анализ наследования SNP-маркеров от родителей к эмбриону	• Моногенные заболевания • Косвенное определение мутаций через гаплотипы • Анеуплоидии	• Не требует разработки специфических тест-систем для каждой мутации • Универсальность	• Необходимость ДНК родителей и референсного образца • Не выявляет de novo мутации • Высокая стоимость
ПЦР на конкретные мутации	Амплификация и анализ конкретных генетических локусов	• Конкретные мутации при моногенных заболеваниях	• Высокая специфичность • Прямое определение мутации • Относительно низкая стоимость	• Требует индивидуальной разработки для каждой семьи • Риск аллельного выпадения • Контаминация
WGA (полногеномная амплификация)	Амплификация всего генома из единичных клеток	• Подготовка материала для других методов анализа	• Получение достаточного количества ДНК из единичных клеток • Возможность проведения нескольких видов анализа	• Неравномерность амплификации • Риск аллельного выпадения • Риск контаминации
PGT-A (ПГТ на анеуплоидии)	Различные платформы (NGS, aCGH, SNP-array)	• Анеуплоидии всех хромосом Мозаицизм	• Повышение эффективности ЭКО • Снижение риска выкидыша	• Дискуссии о клинической значимости при мозаицизме • Инвазивность процедуры
PGT-M (ПГТ на моногенные заболевания)	Различные методы (ПЦР, NGS, кариомаппинг)	• Моногенные заболевания	• Предотвращение передачи генетических заболеваний	• Индивидуальная разработка протоколов • Высокая стоимость
PGT-SR (ПГТ на структурные перестройки)	FISH, aCGH, NGS, SNP-array	• Хромосомные транслокации • Инверсии • Структурные перестройки	• Выявление несбалансированных гамет	• Не выявляет полностью сбалансированные перестройки • Сложность интерпретации

Примечания:

D0-D1: день 0-1 (стадия зиготы/пронуклеусов)
D3: день 3 (стадия дробления, 6-8 клеток)
D5-D6: день 5-6 (стадия бластоцисты)
WGA: полногеномная амплификация (необходима для большинства методов из-за малого количества исходного материала)
PGT: предимплантационное генетическое тестирование (современный термин, заменяющий ПГД)

Мифы о ПГД эмбриона

ПГД опасна для эмбрионов. Один из самых распространенных мифов — это предположение, что процедура ПГД может навредить эмбриону. На самом деле, методика проведения ПГД включает в себя извлечение одной клетки эмбриона для анализа. Процесс осуществляется с большой аккуратностью и использованием высокотехнологичного оборудования. Современные научные достижения и медицинские стандарты минимизируют возможные риски для эмбриона. Несмотря на то, что процедура требует высокой квалификации специалистов, она признана безопасной и имеет минимальное воздействие на развитие эмбриона.
ПГД обеспечивает 100% гарантию здоровья эмбриона. Многие люди полагают, что ПГД дает абсолютную гарантию, что эмбрион не будет страдать от генетических заболеваний. Однако это не совсем так. Хотя процедура позволяет выявить широкий спектр хромосомных аномалий и генетических дефектов, она не исключает вероятность наличия более редких мутаций, которые не были обнаружены в ходе тестирования. ПГД существенно снижает риски, однако не может быть абсолютной гарантией, поскольку существует множество факторов, которые могут повлиять на здоровье ребенка, и некоторые из них пока не поддаются диагностике.
ПГД нужна только тем, кто имеет наследственные заболевания. Одна из популярных ошибок заключается в том, что ПГД необходима только парам с наследственными заболеваниями. Однако эта процедура может быть полезной и для более широкого круга людей.
ПГД слишком дорогостоящая процедура. Высокая стоимость ПГД может стать причиной отказа от ее использования, но в реальности эта процедура не всегда требует огромных затрат. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) она может быть относительно доступной. Хотя ПГД может быть дополнительным расходом, она значительным образом увеличивает шансы на успешную беременность и здоровье ребенка. Кроме того, она позволяет избежать возможных долгосрочных расходов на лечение генетических заболеваний, что делает ее экономически оправданной в перспективе.

Эти мифы часто мешают людям правильно оценить все возможности и преимущества ПГД.

Делать ли ПГД при ЭКО

Эмбрионы — это не набор клеток, это начало жизни, полное возможностей. ПГД предоставляет родителям шанс минимизировать риски. В этой сложной науке есть логика и душевное спокойствие, которые могут стать решающими в пути к родительству.

Снижает риск наследственных заболеваний. Самое главное преимущество ПГД — это возможность значительно снизить риск передачи наследственных заболеваний детям. Для пар, где один или оба партнера являются носителями генетических заболеваний, процедура позволяет выбрать эмбрионы, которые не несут в себе опасных мутаций.
Увеличивает вероятность успешной беременности. Отбор эмбрионов без генетических аномалий увеличивает шанс на успешную имплантацию в матку и снижает риск выкидыша.
Предоставляет возможность сделать выбор. ПГД позволяет не только избежать генетических заболеваний, но и выбрать лучшие эмбрионы для имплантации. Это дает родителям больше уверенности в будущем здоровье ребенка.
Оказывается поддержка при сложных случаях. Для пар, столкнувшихся с проблемой бесплодия, ПГД является ценным инструментом, который помогает не только выявить генетические аномалии.

ПГД замороженных эмбрионов:
когда эта процедура особенно актуальна

Репродуктивная медицина напоминает шахматную партию, где важно просчитывать ходы наперед. Для некоторых пар единственный шанс стать родителями – это экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с заморозкой эмбрионов. Но что, если можно не просто заморозить надежду, а заранее выбрать наилучший сценарий развития?

1. Возраст женщины и риск генетических аномалий

С возрастом вероятность появления эмбрионов с хромосомными нарушениями возрастает. В таких случаях у эмбрионов чаще встречаются анеуплоидии – состояния, при которых клетки имеют лишнюю или недостающую хромосому.

Анеуплоидии могут стать причиной:

самопроизвольного выкидыша, поскольку организм отвергает нежизнеспособный эмбрион;
рождения ребенка с генетическими патологиями, например, синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса.

ПГД позволяет заранее выявить такие нарушения, отобрать только здоровые эмбрионы и повысить вероятность успешной беременности и рождения здорового ребенка.

2. Наследственные заболевания

Некоторые заболевания передаются на генетическом уровне. Если один или оба родителя являются носителями мутаций, существует высокий риск, что ребенок унаследует серьезную патологию. К таким заболеваниям относятся:

Муковисцидоз – заболевание, поражающее легкие и органы пищеварения;
Спинальная мышечная атрофия – наследственная болезнь, приводящая к атрофии мышц и серьезным двигательным нарушениям;
Гемофилия – нарушение свертываемости крови, связанное с дефицитом белков крови.

3. Проблемы с вынашиванием беременности и неудачи при ЭКО

Некоторые пары сталкиваются с повторными выкидышами или многочисленными неудачными попытками экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Причиной этого могут быть хромосомные аномалии эмбрионов, из-за которых организм не может поддерживать беременность.

Если у женщины в анамнезе есть:

два и более выкидыша на ранних сроках без видимых причин;
несколько безуспешных протоколов ЭКО;
случаи замирания беременности, когда эмбрион перестает развиваться;

то проведение ПГД поможет выявить генетически полноценные эмбрионы.

4. Онкологические заболевания у одного из родителей

Если будущий родитель перенес онкологическое заболевание, лечение, которое он проходил (химиотерапия, лучевая терапия), могло повлиять на качество половых клеток. В результате возможны мутации, которые передадутся ребенку.

ПГД замороженных эмбрионов позволяет выявить потенциальные генетические изменения, вызванные воздействием агрессивного лечения, и исключить их.

химио- или радиотерапия проводилась до криоконсервации половых клеток или эмбрионов;
наследственная предрасположенность к раку, например, мутации генов BRCA1/BRCA2, повышающие риск развития рака молочной железы и яичников.

5. Гендерный выбор по медицинским показаниям

Некоторые заболевания передаются исключительно по половым хромосомам. Например, мутация, вызывающая гемофилию, передается через Х-хромосому и чаще всего проявляется у мальчиков, тогда как девочки могут быть лишь носителями гена.

В таких ситуациях ПГД позволяет выбрать эмбрион с «безопасным» полом, чтобы исключить передачу заболевания ребенку. Это не про выбор пола ради предпочтений родителей, а исключительно про медицинские показания, связанные с риском серьезных наследственных заболеваний.

6. Использование донорского материала

Когда пара прибегает к донорским яйцеклеткам или сперме, они, как правило, выбирают доноров, прошедших стандартное медицинское обследование. Однако даже при тщательном отборе риск скрытых генетических мутаций полностью исключить невозможно.
ПГД в таких случаях помогает дополнительно проверить эмбрионы, чтобы убедиться, что они не несут генетических аномалий. Это особенно актуально для:

женщин, использующих донорские яйцеклетки из-за низкого овариального запаса или возраста;
мужчин с выраженным фактором мужского бесплодия, которым рекомендована донорская сперма;

Как подготовиться к процедуре?

Шаг 1. Консультация с врачом. На этом этапе обсуждаются показания к ПГД, возможные риски, ожидаемые результаты и прогнозы успешности процедуры.

Шаг 2. Генетическое тестирование родителей. Проходит анализ на наличие наследственных мутаций, чтобы определить необходимость и метод диагностики эмбрионов.

Шаг 3. Прохождение программы ЭКО. Включает стимуляцию яичников, забор яйцеклеток, их оплодотворение и дальнейшую криоконсервацию эмбрионов.

Шаг 4. Заморозка эмбрионов. После нескольких дней развития эмбрионы замораживаются и хранятся до момента тестирования.

Шаг 5. Биопсия эмбрионов. На 5-7 день развития из эмбрионов берут несколько клеток для генетического анализа.

Шаг 6. Анализ результатов. Определяются здоровые эмбрионы без генетических аномалий, которые могут быть использованы для переноса.

Шаг 7. Подготовка к переносу. Назначается гормональная терапия для подготовки эндометрия, чтобы создать благоприятные условия для имплантации.

Шаг 8. Перенос эмбриона. Выбранный эмбрион размораживают и имплантируют в матку, после чего начинается этап наблюдения за беременностью.

Современные технологии позволяют не только помочь парам стать родителями, но и защитить будущих детей от тяжелых наследственных болезней. ПГД – это не просто проверка, а возможность дать новому человеку шанс на здоровую жизнь с самого начала.