ПГД эмбриона

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод диагностики генетических заболеваний у эмбриона человека, который возможен только при проведении программ ЭКО.

Результаты ПГД дают возможность знать генетическое состояние (здоровье) эмбриона еще до переноса его в полость матки женщины, что значительно снижает риски рождения ребенка с генетической патологией.

Целью преимплантационной диагностики является наступление беременности здоровым плодом.

Проведение преимплантационной генетической диагностики проходит в 2 этапа:

1. забор клеток у эмбриона с помощью специального лазерного оборудования (безопасным для развивающихся эмбрионов);
2. исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД может проводиться как на 3-е сутки, так и на 5-е сутки развития эмбриона. Но, чаще всего, забор клеток проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты.

Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток и есть возможность забрать необходимое количество материала для анализа. Это позволяет получать более достоверные и надежные результаты генетической диагностики.

Показания для проведения ПГД:

• возраст женщины более 35 лет и партнера более 40 лет
• привычное невынашивание беременности
• два и более выкидыша или замерших беременностей в анамнезе
• неудачные множественные попытки ЭКО
• носительство измененных генов одним из супругов
• генетические заболевания у родственников супружеской пары
• случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе
• высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчин
• семья, которая имеет желание повысить шансы на успех лечения и быть уверенными в здоровье будущего ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика дает возможность:

• Провести селекцию эмбрионов с численными аномалиями кариотипа.
• У женщин старшей возрастной группы (после 40-ка лет) риск рождения ребенка с хромосомными мутациями (синдром Дауна, Эдвардса или Патау) составляет порядка 80%!
• Выявить эмбрионы, которые являются носителями болезней с поздней манифестацией и предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (муковисцидоз, фенилкетонурия, онкозаболевания, болезнь Альцгеймера и др.)
• Провести диагностику эмбрионов для подбора донора больному брату или сестре, в случае тяжелого заболевания.
• Определить пол эмбриона для предотвращения передачи наследственного заболевания сцепленного с полом.

Преимплантационная генетическая диагностика помогает:

• увеличить частоту наступления беременности;
• увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
• снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
• снизить риски рождения ребенка с патологией.

Методы анализа:

В практике репродуктивной медицины возможно применение молекулярных (ПЦР) и молекулярно-цитогенетических методов (FISH и CGH) преимплантационной генетической диагностики.

• FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): позволяет анализировать ограниченное количество хромосом. Анализ может занимать от нескольких часов до двух суток. В настоящее время этот метод диагностики применяется редко.
• CGH (Comparative Genomic Hybridization): позволяет анализировать полный хромосомный набор эмбриона, 24 хромосомы. Является одним из самых распространенных методов ПГД.
• ПЦР: позволяет диагностировать заболевания, обусловленные доминантными и рецессивными мутациями в уникальных генах (гемофилия, муковисцидоз и др.), резус-статус эмбрионов, хромосомные нарушения, а также антигены системы HLA.
• NGS (next generation sequencing, выскопроизводительное секвенирование):самый инновационный метод преимплантационнойгенетической диагностики. Эта технология в последнее время находит все более широкое применение в клиниках ВРТ.

NGS основан на определении последовательности ДНК, чем принципиально отличается от других методов ПГД. Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.

Важно знать, что для диагностики моногенных заболеваний у эмбрионов необходим подготовительный этап для будущих родителей и, в ряде случаев, близких родственников семьи.