Хромосомные заболевания

Современные технологии в области репродуктивного здоровья позволяют значительно снизить вероятность невынашивания и увеличить шансы на успешное завершение попыток ЭКО.

Статистика синдромов хромосомных аномалий

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, риск рождения ребенка с синдромом хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна, возрастает с увеличением возраста женщины. Так, в 30 лет этот показатель составляет 1/385, в 40 лет — 1/63, а в 45 лет — 1/19.

Кроме того, анеуплоидии, или нарушения в числе хромосом, становятся причиной значительного процента спонтанных абортов, включая 50-60% случаев в первом триместре.

Современные методы диагностики

Для анализа хромосомных аберраций применяется метод NGS — массивное параллельное секвенирование, позволяющий исследовать все 46 хромосом. Эта технология открывает возможности для выявления любых нарушений в структуре хромосом.

Когда рекомендуется исследование

Рекомендации ESHRE Consortium предлагают следующие показания для проведения исследования хромосомных аномалий:

• Поздний репродуктивный возраст (старше 35 лет)
• Несколько неудачных попыток ЭКО
• Привычное невынашивание
• Мужское бесплодие, связанное с хромосомными аномалиями
• Носительство хромосомных перестроек и других патологий

Дополнительные возможности диагностики

При необходимости, исследование может быть дополнено HLA-типированием, что позволяет получить более полную картину возможных рисков и особенностей генетического материала.

Заключение

Важность проведения исследований на хромосомные аномалии не может быть переоценена. Они помогают предотвратить рождение детей с синдромами хромосомных аномалий, в том числе с синдромом Дауна, и увеличивают шансы семей на рождение здорового потомства.